APC-resistenssi lisää veritulpan vaaraa

APC-resistenssillä henkilöllä on erityinen geeni, joka estää veren hyytymisen säätelyyn tarvittavan faktori V -nimisen proteiinin varianttia.

Jos ihmiseltä puuttuu faktori V, hänellä on kohonnut verenvuotoalttius. Jos ihmisellä sen sijaan on APC-resistenssi, hänellä ei ole verenvuoto-ongelmia. Tällöin hänellä voi sen sijaan olla kohonnut riski saada veritulppa jalkoihin tai keuhkoihin veren suuremman hyytymisalttiuden takia.

Mikä aiheuttaa APC-resistenssin?

APC-resistenssi on faktorin V perinnöllinen muoto. Jos ihminen syntyy sen kantajana, alttius säilyy koko elämän ajan.

Koska ihminen saa yhden geenin isältä ja yhden äidiltä, APC-resistenssin voi muodostaa yksi geeni yhdessä normaalin geenin kanssa, tai kaksi geeniä – tällaista perintötekijää kutsutaan heterotsygoottiseksi tai vastaavasti homotsygoottiseksi.

Jos APC-resistenssin muodostaa vain yksi geeni, riski saada veritulppa kasvaa vain hieman. Jos henkilöllä on kaksi geeniä, on hänellä suuri riski verenvuotoalttiuteen.

Mitkä ovat APC-resistenssin oireet?

APC-resistenssi ei sinänsä aiheuta oireita, mutta veritulppa on epäsuora oire.

Mitkä ovat APC-resistenssin varoitusmerkkejä?

APC-resistenssi voi johtaa veritulppaan jalassa, joka näkyy punoituksena, turvotuksena ja kipuna. Harvinaisempi varoitusmerkki on veritulppa keuhkoissa. Se oirehtii hengitysvaikeutena, joka ​​tulpan koon mukaan voi vaihdella tuskin havaittavasta todella merkittävään hengitysvaikeuteen.

Veritulppia muodostuu harvoin käsivarteen tai muualle kehoon.

Mitä voi tehdä itse?

Veritulppien muodostumista voi estää itse välttämällä liian kauan samassa asennossa istumista ja liikkumalla pidemmillä matkoilla.

On tärkeää aktivoida "laskimopumppu" eli käsivarsien ja jalkojen lihassupistukset, jotka puristavat laskimoita ja saavat veren virtaamaan oikeaan suuntaan. Kaikki, joilla on APC-resistenssi, eivät kuitenkaan välttämättä saa veritulppaa.

Ylipaino lisää veritulpan riskiä, minkä takia sitä tulisi välttää. Ehkäisypillerit saattavat lisätä riskiä hieman. Jos nuorella tytöllä on diagnosoitu APC-resistenssi, se ei välttämättä tarkoita, etteikö hän voisi ryhtyä käyttämään ehkäisypillereitä. Toki hänen on selvitettävä, onko perheessä ollut veritulppia, ja keskusteltava lääkärin kanssa, onko estrogeeniton ehkäisypilleri sopiva ehkäisykeino vai olisiko jokin muu vaihtoehto parempi.

Miten APC-resistenssi diagnosoidaan?

APC-resistenssin diagnoosi perustuu verikokeeseen. Jalan veritulppa todetaan yleensä jalan ultraäänitutkimuksella. Yleensä jalan verisuonet kuvataan ulkopuolelta, mutta veritulpat voidaan todeta myös röntgentutkimuksella, jossa verisuoniin ruiskutetaan varjoainetta.

Keuhkoissa oleva veritulppa on vaikeampi löytää. Yleensä keuhkojen verisuonille tehdään tietokonetomografia tai niin kutsuttu keuhkojen gammakuvaus.

Gammakuvauksessa tutkitaan samanaikaisesti keuhkojen verisuonia ja hengitysteitä radioaktiivisella aineella, jota ruiskutetaan verisuoniin ja sekoitetaan hengitysilmaan.

Tarkoittaako APC-resistenssi varmaa tukosta?

Monet, joilla on diagnosoitu APC-resistenssi, eivät koskaan saa mitään verihyytymiin liittyvää sairautta.

APC-resistenssin kantajan riski saada veritulppa on kuitenkin viisinkertainen muihin ihmisiin verrattuna, joten osa saa veritulpan jossain elämänsä vaiheessa. Riski kasvaa erityisesti iän myötä.

Miten APC-resistenssiä hoidetaan?

APC-resistenssiä ei hoideta, ellei se aiheuta veritulppaa. Veritulppa hoidetaan verenohennuslääkkeellä.

Nykyisin useimpia veritulppia jalassa tai keuhkoissa hoidetaan uusilla oraalisilla antikoagulanteilla. Ne ovat lääkkeitä, jotka eivät edellytä säännöllisiä verikokeita.

Potilasta voidaan hoitaa myös lääkkeellä, joka vähentää K-vitamiinin vaikutusta. K-vitamiini on välttämätön veren hyytymiselle. Hoito kestää yleensä kolmesta kuuteen kuukautta, mutta jos veritulppia on ollut useita, hoito voi olla elinikäinen.

Verenohennuslääkkeillä (kuten varfariini, dabigatraania ja edoksabaani) tapahtuvan hoidon alussa sekä tietyntyyppisten kirurgisten toimenpiteiden yhteydessä annetaan hyytymisen estävää ainetta, tavallisesti hepariinia. Esimerkiksi antikoagulanttien yhteydessä ei kuitenkaan tarvita hepariineja.

Mitä lääkettä voidaan antaa?

Aineita, jotka ehkäisevät hyytymistä, käytetään hyytymien hoitoon ja ehkäisyyn: tällaisia ovat uudet oraaliset antikoagulantit (apiksabaani, dabigatraani, edoksabaani ja rivaroksabaani) sekä hepariini ja varfariini. Samalla tavoin voidaan käyttää suoraan vaikuttavia oraalisia antikoagulantteja.

Asiantuntija: Steen Jensen, kardiologi ja ylilääkäri, Blekingeshuset-sairaala, Karlskrona
Päivittäjä: Peter Svensson, professori ja ylilääkäri, Koagulationcentrum
Kuva: iStockphoto