Naiset sairastuvat MS-tautiin yli kaksi kertaa useammin kuin miehet

MS-tautiin sairastumisen syitä ei tiedetä, mutta viime vuosina on tunnistettu yli sata geeniä ja useita elintapoihin ja ympäristöön liittyviä tekijöitä, jotka voivat lisätä MS-taudin riskiä. Naiset sairastuvat MS-tautiin yli kaksi kertaa useammin kuin miehet, ja tauti puhkeaa yleensä 20 ja 40 ikävuoden välillä.

Millä tavoin aivot ja selkäydin vaurioituvat MS-taudissa (multippeliskleroosissa)?

MS-tauti on krooninen autoimmuuni-neurologinen sairaus keskushermostossa eli aivoissa, pikkuaivoissa, aivorungossa ja selkäytimessä. MS-taudissa oma immuunijärjestelmä vaurioittaa keskushermostoa, mutta virheellisen säätelyn syy on tuntematon.

Valkosolut menevät verisuonen seinämän läpi keskushermostoon ja aiheuttavat tulehduspesäkkeitä, joissa hermovaippa (myeliini), hermosyyt (aksonit) ja myeliiniä tuottavat solut (oligodendrosyytit) vaurioituvat ja seurauksena on arpeutumista (astroglioosi). Sekä harmaa (aivokuori) että valkea (myeliini) aivoaine vaurioituvat.

Pesäkkeitä kutsutaan MS-plakiksi ja magneettikuvauksessa (MRI) ne näkyvät valkeassa aineessa, mutta harvoin harmaassa aineessa. Tulehdus aiheuttaa keskushermoston surkastumista (atrofiaa) jo taudin varhaisessa vaiheessa ja se etenee sairastamisen aikana.

Kaikki nämä sairausprosessit aiheuttavat sen, että hermoratojen impulssit eivät välity normaaliin tapaan. MS-taudin erilaiset neurologiset oireet ja toimintakyvyn heikkeneminen määräytyy sen mukaan, kuinka laaja keskushermoston vaurio on ja missä MS-plakki sijaitsee.

Mikäli tulehdus lievenee ja myeliiniä muodostuu uudestaan, oireet loppuvat kokonaan tai vähenevät. Ilman hoitoa keskushermoston vauriosta tulee kuitenkin ajan mittaan pysyvä samoin kuin toimintakyvyn heikkenemisestä.

MS-taudin eteneminen on yksilöllistä

MS-taudin oireet ja eteneminen voivat erota merkittävästi eri henkilöiden välillä. MS-taudin luokittelua on hiljattain yksinkertaistettu ja selkiytetty. On olemassa kaksi etenemismuotoa: aaltomaisesti etenevä ja progressiivinen MS-tauti.

Useimmilla MS-tautiin sairastuvilla (85 prosenttia) diagnosoidaan aaltomaisesti etenevä MS-tauti. Tällöin potilas saa aika ajoin uusia oireita tai pahenemisvaiheita, jotka kestävät vähintään muutaman vuorokauden. Yleensä vaiheet kestävät muutaman viikon, minkä jälkeen oireet häviävät kokonaan tai osittain parissa kuukaudessa.

MS-tautia sairastavat saavat keskimäärin puolikkaan tai yhden pahenemisvaiheen vuodessa. Noin 15–20 vuoden sairastamisen jälkeen aaltomaisesti etenevä tauti muuttuu useimmiten toissijaisesti eteneväksi (sekundaarisesti progressiiviseksi) taudiksi, johon liittyy vähitellen lisääntyvä toimintakyvyn heikkeneminen. Pahenemisvaiheita joko on tai ei ole.

Noin 15 prosentissa tapauksista on kyse ensisijaisesti etenevästä (primaaristi progressiivisesta) sairaudesta. Tässä MS-taudin muodossa ei yleensä ole pahenemisvaiheita, vaan oireet lisääntyvät ja toimintakyky heikkenee asteittain usean vuoden aikana. Progressiivisen MS-taudin yleisimpiä oireita ovat lisääntyvät kävely- ja tasapaino-ongelmat.

Tämän luokittelun lisäksi on tärkeä arvioida tulehdusaktiivisuus eli pahenemisvaiheita tai uusia MS-pesäkkeitä pyritään havaitsemaan magneettikuvauksella (MRI). Tällä arvioinnilla selvitetään, vaikuttaako hoito sairauden etenemiseen. 

Kuka saa MS-taudin?

Naiset sairastuvat MS-tautiin yli kaksi kertaa useammin kuin miehet, ja tauti puhkeaa yleensä 20 ja 40 ikävuoden välillä. Suomessa sitä sairastaa noin 7 000 henkilöä.

MS-taudin esiintyvyys vaihtelee maantieteellisesti, mikä on tiedetty jo pitkään. Tauti on paljon yleisempi lauhkeilla alueilla, kuten Pohjois-Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa, kuin trooppisissa maissa. Uskotaankin, että auringonvalon vähyys ja siitä johtuva D-vitamiinin vähäinen saanti talviaikaan vaikuttavat, koska tautia on enemmän pohjoisilla leveysasteilla.

Perintötekijöiden merkitys näkyy siinä, että riski sairastua MS-tautiin kasvaa noin 3–5 prosenttiin lapsilla, joiden toisella vanhemmalla on MS-tauti. Jos toisella identtisellä kaksosella on MS-tauti, kasvaa toisen kaksosen riski 30 prosenttiin. Identtisestä perimästä huolimatta on siis 70 prosentin mahdollisuus olla sairastumatta MS-tautiin. Näin ollen muilla tekijöillä kuin geeneillä on merkittävä asema MS-taudin kehittymisessä.

Mikä aiheuttaa MS-taudin?

Vielä ei ole selvää, mikä aiheuttaa MS-taudin. Viime vuosina on kuitenkin löydetty yli sata normaalisti esiintyvää geeniä, jotka lisäävät riskiä sairastua MS-tautiin. Useimmat niistä säätelevät immuunijärjestelmää. On myös havaittu, että useat elintapoihin ja ympäristöön liittyvät tekijät voivat vaikuttaa riskiin saada MS-tauti.

Henkilöillä, joilla on alhaiset D-vitamiinitasot ja ylipainoa, ja jotka altistuvat vähän auringolle ja tupakoivat, on suurentunut riski saada MS-tauti. Epstein-Barrin virusinfektio, joka voi aiheuttaa mononukleoosia (rauhaskuumetta), näyttää myös lisäävän riskiä sairastua MS-tautiin. Uskotaan, että sairauden kehittymiseen vaikuttavat useat tekijät yhdessä.

Millaisia oireita MS-tauti aiheuttaa?

MS-taudin aaltomaisuudella tarkoitetaan, että henkilö saa uusia tai pahentuneita neurologisia oireita vähintään yhden vuorokauden, monesti useiden päivien ajan. Oireet pysyvät usein muuttumattomina päiviä tai viikkoja, ja vähenevät sitten hitaasti muutaman viikon, joskus useiden kuukausien, aikana.

MS-taudin alkuvaiheessa pahenemisvaiheista ei jää pysyviä oireita, mutta mitä enemmän vaiheita on ollut, sitä suurempi riski on saada pysyviä oireita. Kahden pahenemisvaiheen välinen aika voi joskus olla hyvin pitkä, joissakin tapauksissa useita vuosia.

MS-taudin yleinen ensimmäinen oire sairauden alkuvaiheessa on aistihäiriö tai lihasheikkous ainakin toisessa kädessä tai käsivarressa tai toisessa jalkaterässä tai jalassa. Muita yleisiä alkuvaiheen oireita ovat näön hämärtyminen ja silmän liikekipu toisessa silmässä sekä kävely- ja tasapaino-ongelmat. Tavallisesti henkilöllä on useita erilaisia MS-taudin oireita samanaikaisesti ja niiden lisäksi usein uupumuksen tunnetta ja lisääntynyttä väsymystä.

Ilman MS-taudin hoitoa tulee pitkällä aikavälillä usein pysyviä muisti- ja keskittymisvaikeuksia, psyykkisiä vaivoja, huimausta, kipua sekä virtsarakon ja suolen toimintahäiriöitä.

Mikään edellä mainituista oireista ei kuitenkaan tarkoita automaattisesti MS-tautia, vaan vaivoihin voi olla monia muita syitä.

Useimmissa tapauksissa oireet ja toimintakyvyn heikkeneminen on pientä tai kohtalaista aaltomaisesti etenevässä muodossa, kun taas progressiivista MS-tautia sairastavien toimintakyky heikkenee enemmän ja selvemmin. Ilman MS-taudin hoitoa puolet potilaista tarvitsee kävelytuen noin 15–20 vuoden sairastamisen jälkeen ja pyörätuolin tarve on yleinen 25–30 vuoden sairastamisen jälkeen.

Miten multippeliskleroosi eli MS-tauti diagnosoidaan?

Multippeliskleroosin toteaminen perustuu kliiniseen kuvaan sekä aivojen ja joskus myös selkäytimen magneettikuvaukseen (MRI). Usein tueksi tutkitaan myös selkäydinneste. Nykyään voidaan tehdä luotettava MS-diagnoosi jo ensimmäisen pahenemisvaiheen jälkeen, jos magneettikuvauksen avulla voidaan osoittaa, että tauti on levinnyt.

Jos ensimmäisessä magneettikuvauksessa näkyy aivoissa useita MS-plakkeja ja että ne ovat eri-ikäisiä (varjoaineella tehostuvia ja tehostumattomia), voidaan diagnoosiksi määrittää multippeliskleroosi. Muuten voidaan tehdä uusi magneettikuvaus ja jos siinä havaitaan uusia MS-plakkeja, MS-taudin kriteerit täyttyvät.

On todettu, että vain yksi 5–10 uudesta MS-plakista aiheuttaa uuden pahenemisvaiheen. Toisin sanoen suurin osa taudin aktiivisuudesta tapahtuu ilman, että sitä sairastava itse huomaa sen.

Kun lääkäri keskustelee potilaan kanssa ja tutkii tämän, voi joskus tulla esiin uusia tietoja, joiden perusteella potilaalla on aiemmin ollut useita pahenemisvaiheita. Usein potilas ei ole miettinyt oireita, koska MS-taudin oireet saattavat joskus olla lieviä ja mennä ohi itsestään.

Aivojen ja/tai selkäytimen magneettikuvauksessa näkyy tavallisesti useita MS-tautiin viittaavia muutoksia. Selkäydinnesteen tutkimuksessa (selkäydinnestenäyte lantiopistolla) voidaan MS-taudin yhteydessä havaita erityinen immunoglobuliinien (vasta-aine) kaava ja/tai immunoglobuliinisynteesin kohoaminen, mikä on merkki siitä, että tulehdus vaikuttaa selektiivisesti keskushermostoon.

MS-taudin diagnoosi edellyttää, että keskushermostossa on kaksi aluetta tai useampia alueita, joihin tulehdus on vaikuttanut vähintään kahdessa eri yhteydessä. Tämä tieto saadaan nykyisin usein yhdellä tai toistetulla magneettikuvauksella.

Miten MS-tautia hoidetaan?

Tällä hetkellä ei ole olemassa MS-tautia parantavaa hoitoa, mutta on lääkkeitä, jotka hidastavat taudin etenemistä ja vähentävät pahenemisvaiheiden määrää ja lievittävät taudin oireita.

Akuutti MS-taudin pahenemisvaihe voidaan hoitaa suurella kortisoniannoksella, joka usein annetaan suonensisäisenä, kolme päivää kestävänä tiputuksena. Se lyhentää akuuttia pahenemisvaihetta, ja joissain tapauksissa pahenemisvaiheen vaikeusaste lievenee.

On olemassa lukuisia erilaisia ​​MS-taudin hoitokeinoja, jotka hidastavat taudin kulkua. Niiden kaikkien vaikutus perustuu immuunijärjestelmän hillitsemiseen tai säätelemiseen eri tavoin. Lääkkeet annetaan joko injektioina, tiputuksessa tai tablettimuodossa ja yleensä useiden vuosien ajan.

On tärkeä huomata, että toistaiseksi kaikki hoidot ovat tehonneet vain aaltomaisesti etenevään MS-tautiin. Progressiiviseen MS-tautiin ei toistaiseksi ole hidastavaa lääkettä. Meneillään on kuitenkin useita tutkimuksia, joissa selvitetään, voisiko tämänkin sairausmuodon etenemiseen vaikuttaa.

On tärkeä aloittaa MS-taudin hoito varhain, pian sairauden puhkeamisen jälkeen. Magneettikuvaus mahdollistaa varman ja varhaisen MS-diagnoosin, jolloin hoito voidaan aloittaa aikaisin.

On monia erilaisia lääkkeitä, joilla voidaan hoitaa MS-taudin oireita, kuten kipua, virtsaamisvaivoja, seksuaalisia ongelmia, lihaskouristuksia, spastisuutta, kävelyvaikeuksia, masennusta ja väsymystä.

Kuntoutus on tärkeää monille MS-potilaille, sillä se voi parantaa toimintakykyä tai säilyttää sen. Koordinaation ja lihasvoiman harjoittaminen on vakiintunut osa MS-potilaiden kuntoutusta.

Voiko MS-tautiin vaikuttaa jollain muulla tavalla?

Näyttää siltä, ​​että tupakointi ei vain lisää MS-taudin riskiä, vaan myös heikentää ennustetta. Tupakoinnin lopettaminen edistää siis paitsi terveyttä ja voi myös lieventää MS-taudin oireita. MS-tautia sairastaville ei suositella mitään erityistä ruokavaliota.

Monet käyttävät D-vitamiinia nostaakseen matalaa D-vitamiinitasoa. Ei ole kuitenkaan tieteellistä näyttöä siitä, että D-vitamiinilisä voisi muuttaa MS-taudin etenemistä. D-vitamiini on vaaratonta suositeltuina annoksina nautittuna. Liikunnalla voi olla myönteinen vaikutus sekä immuunijärjestelmään että hermostoon.

Voiko MS-taudin etenemistä ennustaa?

MS-tautiin sairastuneelle ei voida luotettavasti ennustaa taudin etenemistä. Yleisesti voidaan kuitenkin sanoa, että suotuisin eteneminen on yleensä niillä, jotka saavat ensimmäisinä vuosina vain muutaman pahenemisvaiheen ja pahenemisvaiheet eivät jätä pysyviä oireita. Myös se, että diagnostisessa magneettikuvauksessa havaitaan vain muutamia MS-plakkeja, ennustaa potilaalle suotuisampaa etenemistä.

Sen sijaan ensisijaisesti etenevän (primaaristi progressiivisen) muodon ennustetta pidetään yleensä huonompana. Kyse on siis MS-taudin muodosta, joka ei etene aaltomaisesti, vaan pahenee hitaasti ja jatkuvasti sairauden alusta alkaen.

On olemassa monia merkkejä siitä, että varhain aloitettu hoito muuttaa MS-taudin kulkua merkittävästi ja parantaa ennustetta. Sairautta hidastavat MS-lääkkeet ovat lisänneet mahdollisuuksia elää normaalimpaa elämää. Aaltomaisesti etenevään MS-tautiin on nykyisin saatavilla tehokkaita hoitoja, joiden ansiosta tulevaisuus näyttää paljon paremmalta niille, jotka sairastuvat tänä päivänä, kuin mikä oli tilanne aiemmin.

Asiantuntija: Torbjörn Kullenberg, apulaisylilääkäri, erikoislääkäri