ALS heikentää kehon lihaksia – sairauden syy on tuntematon

ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi on harvinainen sairaus, mutta sitä esiintyy maailmanlaajuisesti. Syytä motoneuronitautiin sairastumiseen ei tiedetä.

Suomessa monotoneuronitautia sairastaa noin 450–500 ihmistä. Uusia tapauksia löytyy vuosittain noin 140, mikä tarkoittaa noin kahta tai kolmea henkilöä viikossa. Tauti ei ole tarttuva.

Diagnostiikka ja sairauden tuntemus ovat parantuneet, mistä johtuen voi tuntua, että sairaus on yleisempi nyt kun aiemmin. Muuta maailmaa yleisempänä motoneuronitautia esiintynyt Guamin saarella ja eräissä osissa Japania.

Kantasolututkimus auttaa selvittämään taudin syitä

Taudissa aivojen, aivorungon ja selkäytimen uloimman osan motoriset hermosolut kuolevat ja korvautuvat sidekudoksella. Lihakset eivät näin ollen saa impulsseja hermostosta ja heikkenevät ja surkastuvat.

Vaikka sairauden syy on osittain tuntematon, kantasolututkimus vuodelta 2011 paljastaa, että taudin perillinen muoto on monesti geenimutaation aiheuttama. Kromosomi 9:ssä sijaitseva C9ORF72 on yleisin ALS-tautia aiheuttava mutaatio. Se voi aiheuttaa myös frontotemporaalista dementiaa (FTD) sekä ALS:n ja FTD:n yhdistelmiä.

90 prosenttia sairastuneista sairastaa taudin satunnaista eli sporadista muotoa ja noin 10 prosentilla sairaus on perinnöllinen. HUS kertoo, että Suomessa geenimutaatio löytyy puolelta perinnöllistä ALS-tautia sairastavista potilaista ja viidesosalta potilaista, jotka sairastavat taudin ei-perinnöllistä muotoa.

Oireet voivat sekoittua ikääntymisen merkkeihin

Motoneuronitaudin varhaiset oireet saattavat olla epämääräisiä, kuten kompastelua, tavaroiden pudottelua, epäselvää puhetta, lihaskramppeja, nykimistä ja fyysisen heikkouden tunnetta. Kaikki siis oireita, joita voidaan helposti pitää normaaleina ikääntymisen merkkeinä.

Jos henkilöllä epäillään motoneuronitautia, otetaan veri- ja selkäydinnestenäyte sekä tehdään röntgentutkimus ja neurofysiologisia tutkimuksia. Niiden avulla selvitetään lihasten toimintaa ja sitä, miten hermoimpulssit leviävät hermoja pitkin käsivarsissa ja jaloissa.

Valitettavasti ALS-taudin hidas eteneminen on harvinaista. Noin puolet sairastuneista kuolee kolmen vuoden kuluessa ensimmäisten oireiden ilmestymisestä, 20 prosenttia elää yli viisi vuotta ja kymmenen prosenttia yli kymmenen vuotta ensimmäisten oireiden ilmestymisestä.

Taudista esiintyy eri muotoja

Taudista on olemassa eri muotoja, jotka on jaoteltu oireiden mukaan. Oireiden luonne, ilmenemisjärjestys ja lihasten surkastumisaste ovat kuitenkin yksilöllisiä.

• Perinteinen amyotrofinen lateraaliskleroosi lamaannuttaa elimistön pikkuhiljaa, lihasjäykkyys lisääntyy ja kasvolihakset heikkenevät, mikä vaikuttaa puheeseen, nielemiseen ja kielen motoriikkaan. Tämän lisäksi voi esiintyä lihasten surkastumista, kouristuksia, lihasten nykimistä ja hengitysvaikeuksia.
• Progressiivinen bulbaaripareesi aiheuttaa ensisijaisesti puhumis-, puremis- ja nielemisvaikeuksia sekä kielen lihasten surkastumista.
• Pseudobulbaaripareesi merkitsee lähinnä puhumis- ja nielemisvaikeuksia, pakonomaista naurua ja itkua sekä lisääntyvää nielemisrefleksiä.
• Etenevä spinaalinen lihasatrofia aiheuttaa pääasiassa käsivarsien ja jalkojen lihasten surkastumista.

Motoneuronitauti ei vaikuta näkö-, kuulo-, maku-, haju- tai kosketusaistiin eikä tavallisesti myöskään älyyn, silmälihaksiin, sydämeen, virtsarakon ja suolen toimintaan tai seksuaaliseen toimintaan liittyviin lihaksiin.

Lieventävät hoidot pidentävät elinaikaa

Motoneuronitautiin ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa, mutta kantasolututkimuksen johdosta selvitetään, miten geenimutaation haitalliset vaikutukset voitaisiin estää. Nykyuskomuksen perusteella sen sijaan, että voitaisiin löytää kaikille potilaille toimiva ratkaisu, hoitojen tulisi olla räätälöityjä ja perustua potilaan perimään.

Jo nyt on kuitenkin olemassa lukuisia ​lieventäviä hoitoja ja apuvälineitä, jotka voivat auttaa potilasta elämään aktiivista ja itsenäistä elämää mahdollisimman pitkään.

Sairauden etenemistä hidastavat lääkkeet pidentävät enemmistön elinaikaa. Niiden vaikutus on sitä tehokkaampi, mitä aikaisemmassa vaiheessa tautia ne otetaan käyttöön.

Lisäksi on lääkkeitä, jotka lievittävät kramppeja ja lihaskouristuksia, ja lääkkeitä, jotka vähentävät syljen eritystä. Masennuslääkkeet voivat auttaa pakonomaiseen nauruun ja itkuun, masennusoireisiin ja nukkumisvaikeuksiin.

Potilaan on hyvä tavata toimintaterapeutti, ravitsemusterapeutti, sosiaalityöntekijä, puheterapeutti, lääkäri, fysioterapeutti ja sairaanhoitaja, jotta hän saa tarvitsemansa hoidon ja apuvälineet.

Asiantuntija: Mats Halldin, lääkäri
Toimittaja: Irina Rönnholm
Muut lähteet: HUS, Lihastautiliitto, Terveyskirjasto
Kuva: iStockphoto